Sindrom Angelman Apa, Gejala, Punca dan Rawatan

Sindrom Angelman Apa, Gejala, Punca dan Rawatan
Imej: Berita Ireland

¿Anda telah melihat ciri -ciri yang berbeza dalam tingkah laku anak lelaki atau anak perempuan anda? ¿Cara hubungannya tidak menyerupai orang lain dari usianya? ¿Anda merasakan bahawa ada sesuatu yang pelik setelah beberapa bulan sejak lahir? Detik -detik pertama kehidupan manusia adalah asas dan menyedari bagaimana ia boleh menjadi apabila ia tumbuh.

Walaupun parameter tertentu yang ditubuhkan oleh masyarakat yang dikaitkan dengan ciri -ciri yang sepatutnya dimiliki oleh bayi, kebenarannya adalah bahawa setiap orang adalah unik dan tidak dapat dipertikaikan. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa bayi yang membentangkan beberapa tingkah laku yang berbeza dari kanak -kanak lain. Dapat melihat sifat -sifat ini dengan teliti dan mempunyai data yang relevan dapat membantu kita bertindak dengan cara yang tepat untuk masalah ini. ¿Anda ingin mengetahui lebih lanjut mengenai perkara ini? Dalam artikel psikologi-dalam talian ini, kami akan memberi anda maklumat mengenai Sindrom Angelman: Apa, Gejala, Punca dan Rawatan.

Anda juga mungkin berminat: Lima Syndrome: Apakah, Gejala, Penyebab dan Rawatan Indeks
  1. Apa itu Sindrom Angelman
  2. Gejala Sindrom Angelman
  3. Punca sindrom Angelman
  4. Bagaimana Sindrom Angelman dikesan
  5. Bagaimana Sindrom Angelman dihantar
  6. Rawatan sindrom Angelman

Apa itu Sindrom Angelman

Apabila kita bercakap mengenai sindrom Angelman, kita merujuk kepada a Penyakit genetik yang berlaku pada lelaki atau perempuan yang baru lahir. Sindrom Angelman mengganggu perkembangan badan dan otak Dari orang yang menderita daripadanya. Walaupun fakta ini, harus diperhatikan bahawa gejala bermula antara enam dan dua belas bulan hidup.

Gejala Sindrom Angelman

Sindrom Angelman mempunyai beberapa manifestasi yang membolehkan menentukan diagnosisnya, Walau bagaimanapun, ia mesti dijalankan oleh profesional kesihatan. Diagnosis mesti menilai persembahan klinikal bayi dan mengambil kira ciri -ciri genetik yang terdapat pada ibu bapa untuk dapat menyediakan kesimpulan yang berjaya.

Seterusnya, kami akan meletakkan gejala utama sindrom Angelman yang mesti diambil kira:

  • Ketiadaan mengejek dan merangkak Antara enam hingga dua belas bulan hidup. Untuk dapat mengenalinya dengan baik, dalam artikel ini anda akan melihat ketika bayi merangkak.
  • Kehilangan keseimbangan dan kesukaran bergerak.
  • Senyuman yang memburukkan lagi.
  • Kesukaran untuk tidur atau mendamaikan tidur.
  • Ketiadaan ucapan.
  • Sawan Dari dua atau tiga tahun.
  • Lengan berkibar.
  • Saiz kecil.
  • Pergerakan tegar.
  • Kekejangan.

Salah satu disiplin yang mengkaji dan merawat jenis sindrom ini adalah psikologi genetik. Oleh itu, kami menjemput anda untuk berunding.

Punca sindrom Angelman

Elemen yang sangat penting apabila mengambil kira diagnosis sindrom Angelman tinggal di sebab -sebab yang disebabkan oleh patologi ini. Pada umum, sindrom Angelman membentangkan latar belakang neurologi dan genetik yang disebabkan oleh kromosom 15. Ini menunjukkan satu Kekurangan dalam penghantaran genetik salah seorang ibu bapa yang memberi kesan kepada bayi.

Bagaimana Sindrom Angelman dikesan

Cara paling berkesan untuk mengesan sindrom Angelman adalah ujian darah, Kerana ia dapat menunjukkan perubahan genetik yang terdapat pada bayi. Berikut adalah penting untuk membandingkan gen oleh ibu bapa untuk menyokong jika ia adalah mutasi genetik, kekurangan kromosom tertentu atau kekurangan genetik.

Bagaimana Sindrom Angelman dihantar

Secara umum, salah satu ciri sindrom Angelman membentangkan latar belakang neurologi dan genetik yang disebabkan oleh kromosom 15. Dengan kata lain, penyakit ini berlaku kerana perubahan dalam gen ibu bapa bayi. Seterusnya, kita akan melihat dua kemungkinan yang mempengaruhi penghantaran gangguan ini:

  • Gen ibu: Dalam kebanyakan kes, salinan gen UBE3A oleh ibu tidak hadir atau rosak.
  • Gen bapa: Menghadapi warisan dua salinan gen UBE3A oleh Bapa, ia boleh membawa kepada sindrom Angelman.

Rawatan sindrom Angelman

Walaupun sindrom Angelman tidak menyembuhkan, terdapat beberapa rawatan yang dapat memberikan prognosis dan kualiti hidup yang lebih baik kepada orang -orang yang mengalami gangguan genetik ini. Pada perkara berikut, kami akan membangunkan cara merawat sindrom Angelman hari ini:

  • Terapi tingkah laku: Oleh kerana sindrom Angelman dapat menyebabkan masalah kepekatan, perhatian dan kegelisahan tubuh, terapi tingkah laku menangani kawasan yang merujuk kepada tingkah laku seseorang melalui pelbagai strategi yang membolehkan menghadapi jenis situasi ini dengan cara yang lebih efisien.
  • Terapi Komunikasi: Rawatan sindrom Angelman jenis ini terletak pada penggunaan imej yang merujuk kepada situasi tertentu. Sebaliknya, bahasa isyarat juga kerap dalam terapi komunikasi. Kerja bidang komunikasi adalah penting bagi pesakit, memandangkan kesukaran untuk mengekalkan hubungan interpersonal.
  • Fisioterapi: Rawatan sindrom Angelman jenis ini berfungsi mobiliti dan koordinasi motor pesakit melalui latihan tertentu yang bermanfaat untuknya.
  • Ubat: Pada masa ini, terdapat beberapa ubat yang mengganggu operasi neuron. Orang yang menderita sindrom Angelman biasanya mengalami sawan secara berkala. Oleh kerana keadaan ini, ubat -ubatan antikonvulsif yang menghalang kawasan tertentu sistem saraf pusat yang dikaitkan dengan sawan ditetapkan pada masa -masa tertentu. Untuk lebih memahami bagaimana ia berfungsi, anda boleh merujuk artikel ini mengenai sistem saraf pusat: fungsi dan bahagian.

Seperti yang dapat dilihat, adalah penting bahawa orang yang menderita sindrom Angelman melakukan rawatan psikologi dan perubatan, memandangkan ciri -ciri klinikal gangguan genetik ini.

Artikel ini hanya bermaklumat, dalam psikologi-online kita tidak mempunyai kuasa untuk membuat diagnosis atau mengesyorkan rawatan. Kami menjemput anda untuk pergi ke ahli psikologi untuk merawat kes tertentu.

Sekiranya anda ingin membaca lebih banyak artikel yang serupa dengan Sindrom Angelman: Apa, Gejala, Punca dan Rawatan, Kami mengesyorkan agar anda memasukkan kategori psikologi klinikal kami.